Aplicabilitatea pachetului pyGeno în domeniul medicinei personalizate

 

În ultimii ani, cercetătorilor din domeniul medicinei personalizate tot mai mult le captează atenția INDEL-urile (inserțiile/delețiile) și SNP-urile (single nucleotide polymorphisms). INDEL-urile constau în inserția și/sau deleția nucleotidelor în/din ADN-ul genomic și includ evenimente cu lungimea mai mică de 1 kb. SNP-urile reprezintă variații ale perechilor de baze în locații specifice ale genomului. Prezența lor uneori poate fi corelată cu apariția unei boli sau poate furniza informații legate de răspunsul pacientului la un anumit tratament. Pentru a studia influența acestor mutații, un pas important constituie identificarea lor. Astfel, Tariq Daouda, de la Institute for Research in Immunology and Cancer (IRIC), a dezvoltat pachetul pyGeno. Acest pachet permite utilizatorilor studierea genoamelor și proteoamelor, prin integrarea secvențelor de referință din Ensembl, SNP-urilor din dbSNP și datele obținute prin folosirea tehnicilor de secvențiere de nouă generație. Astfel, el poate fi folosit pentru obținerea genoamelor personalizate.

Fiind destinat utilizării de către cercetători din diferite domenii, acest instrument a fost conceput astfel încât să asigure o performanță mare și în același timp să poată fi ușor integrat în scripturi. Pentru a folosi pachetul pyGeno este nevoie de Python 2.5 sau o versiune mai nouă. După tastarea comenzii pip install pyGeno și introducerea genomului de referință, pachetul este pregătit pentru utilizare.

 Până acum, acest pachet a fost folosit pentru a analiza genomul uman și al șoarecelui, dar producătorii estimează că ar putea să lucreze destul de bine pentru orice organism diploid pentru care există date în Ensembl.

 

      BIBLIOGRAFIE:

Daouda T, Perreault C and Lemieux S. pyGeno: A Python package for precision medicine and proteogenomics [version 2; peer review: 1 approved, 2 approved with reservations]. F1000Research 2016, 5:381 (https://doi.org/10.12688/f1000research.8251.2)

https://pygeno.iric.ca/