ADN-ul este una dintre principalele molecule organice ale vieții. Informația care este codificată în structura sa controlează dezvoltarea unui organism de la geneza până la moarte.
Multe tehnologii au fost dezvoltate de la determinarea structurii de dublu helix a ADN-ului în anii 1950, ceea ce a adus beneficii societății noastre. Una dintre tehnologiile cele mai recente apărute în domeniu este fenotiparea ADN-ului, care se dovedește a fi o tehnică și un subiect revoluționar, deși controversat. Potrivit Parabon-Nanolabs cu sediul în Virginia, prin determinarea modului în care informațiile genetice se traduc în aspectul fizic, este posibil ca prin “inginerie inversa” sa decriptam ADN într-un profil fizic.
Fenotiparea ADN-ului este știința
de a prezice caracteristicile fizice sau biochimice observabile ale unui
organism (fenotip) prin utilizarea numai a informațiilor genetice din
secvențierea sau genotiparea ADN-ului. Un alt termen folosit frecvent pentru
fenotiparea ADN-ului este fotofitting molecular. Tehnica este folosită în
principal pentru a prezice aspectul fizic și/sau ascendența unei persoane în
scopuri criminalistice.
În prezent, trăsăturile de pigmentare
specifice grupului sunt deja previzibile din ADN cu acuratețe destul de
ridicată, în timp ce alte câteva caracteristici vizibile extern sunt în curs de
investigare genetică. Până când aspectul specific individual devine previzibil
cu acuratețe din ADN, profilarea ADN convențională trebuie efectuată ulterior
predicției ADN-ului aspectului.
În ultimii patru ani, folosind
exploatarea profundă a datelor și algoritmi avansați de învățare automată in
direcția bioinformaticii specializate,
Parabon – cu sprijin financiar din partea Departamentului de Apărare al SUA – a
dezvoltat Sistemul de fenotipizare a ADN-ului criminalistic Snapshot, care
prezice ascendența genetică, culoarea ochilor, părul, culoarea pielii, pistruii
și forma feței la indivizi din orice origine etnică.
În ciuda unei astfel de
descoperiri, culorile intermediare ale ochilor sunt încă o problemă, necesitând
cercetări suplimentare pentru a identifica noi variante genetice, deoarece
acuratețea predicțiilor lor este încă mult mai mică în comparație cu ochii
albaștri și căprui. Chiar dacă există dificultăți în a prezice aceste culori
intermediare, un studiu realizat de Pośpiech și colab. a demonstrat
interacțiunea genă-genă între trei dintre principalele gene de pigmentare
(HERC2, OCA2 și TYRP1) legate de culoarea ochilor verzi, ajutând astfel la
elaborarea viitoarelor modele de predicție. .
De asemenea, modelele actuale de
predicție a părului se confruntă cu o provocare: predicția precisă a culorilor
părului de la indivizii care au suferit modificări ale culorii părului de-a
lungul vieții (de exemplu, părul mai închis la culoare după copilărie).
Majoritatea studiilor nu iau în considerare prelevarea de probe de indivizi mai
tineri și nu pun întrebări pe subiecții adulți despre fenotipuri distincte în
copilăria timpurie. Prin urmare, modelele de predicție sunt elaborate doar cu
informații fenotipice observate la adulți, fără a lua în considerare markerii
informativi pentru fenotipurile dependente de vârstă, explicând parțial
valoarea mai scăzută a acurateții pentru părul blond. Deoarece unele trăsături
sunt parțial determinate de factorii de mediu și nu numai de ADN, predicțiile
de trăsături Snapshot sunt prezentate cu o măsură corespunzătoare de încredere,
care reflectă gradul în care astfel de factori influențează fiecare trăsătură
particulară.
Aspecte juridice și etice
Având în vedere diversele
probleme juridice legate de colectarea probelor de la suspecți pentru
comparație, un avantaj al abordării fenotipării ADN-ului este că se
concentrează mai mult pe obținerea de profile genetice din probele de la locul
crimei, astfel încât să nu prejudicieze demnitatea sau drepturile de
integritate. Cu toate acestea, toate
acele persoane care împărtășesc caracteristicile unui compozit facial pot fi
intervievate și li se poate cere să doneze mostre pentru comparare cu eșantionul
de infracțiuni în cauză. În aceste cazuri, este necesar să se ridice întrebări
despre hărțuirea pe care le-ar putea suferi anumite grupuri cu o caracteristică
fizică determinată din momentul în care se obține un fenotip din probe. Trebuie
să ne întrebăm dacă astfel de persoane vor primi vreo protecție, deoarece acum
vor aparține unui grup de suspecți doar prin aspectul lor fizic. Prin urmare,
trebuie să ne întrebăm dacă siguranța unor astfel de grupuri este păstrată în
detrimentul investigațiilor și obiectivelor de siguranță publică și dacă ar
trebui create noi reglementări legale și etice pentru a păstra integritatea și
intimitatea persoanelor implicate în investigațiile bazate pe fenotiparea
ADN-ului. De asemenea, trebuie atrasă atenția asupra folosirii unor markeri
neutri în raport cu ascendența, deoarece informațiile din unele AIM-uri pot fi
asociate în mod eronat cu anumite fenotipuri, ducând la persecuție etnică.
În mod remarcabil, fenotiparea ADN-ului in scopuri criminalistice arată foarte promițătoare, aceasta ducand la grup (mult) mai mic de potențiali suspecți, care se potrivesc cu caracteristicile aspectului ADN-ului prezis din urmele de la scena crimei sau din rămășițele persoanei decedate. Cu condiția să fie disponibilă o finanțare suficientă, cercetările viitoare pentru a înțelege mai bine baza genetică a aspectului uman vor duce, de așteptat, la o descriere substanțial mai detaliată a aspectului unei persoane necunoscute din ADN, oferind o valoare sporită pentru investigațiile poliției în cazurile penale și de persoane dispărute care implică necunoscute.
Cu toate cercetările făcute în fenotiparea genetică, se poate afirma că obținerea unui set de markeri genetici care prezic cu exactitate majoritatea trăsaturilor de bază umane pentru uz criminalistic este mai aproape ca niciodată, iar un „compozit facial ADN” complet este deja la îndemână pentru criminalistică. Mai trebuie efectuate cercetări pentru a confirma datele obținute în diverse populații globale și pentru a verifica dacă niciuna dintre asocierile găsite nu se datorează strămoșilor sau altor fonduri populaționale, pe lângă descoperirea de noi asociații de caracteristici fizice. Cu toate acestea, în ciuda numeroaselor probleme etice și juridice care încă pătrund în acest subiect, acuratețea statistică ridicată a majorității acestor studii le face viabile pentru utilizare practică în rutina criminalistică.
Surse:
[2] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7835938/
[3] https://www.news-medical.net/life-sciences/-What-is-DNA-Phenotyping.aspx
[5] https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1872497315000320
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu