Zoltan Szucs
Bioinformatica și genetica criminalistică sunt două domenii interdisciplinare, ambele folosind tehnici statistice și informatice pentru a rezolva probleme din domeniul biologiei și al dreptului. Cele mai întâlnite cazuri de analize judiciare sunt în dispute de rudenie, cum ar fi disputele privind paternitatea, în cazuri suspecte de incest, în identificarea cadavrelor, sau chiar în depistarea lichidului seminal, dar și pentru aflarea conducătorului pentru asigurator, în caz de accident rutier, sau pentru determinarea unui criminal. Aceste teste genetice sunt făcute cu ajutorul informațiilor adunate de o echipă multidisciplinară, compusă din medici legiști, patologi criminaliști, dentiști criminaliști, specialiști în amprente, radiologiști și experțcăutarea și recuperarea probelor fizice. Pentru a putea strânge și folosi în mod corect aceste date s-au implementat trei tehnologii: “thin film transistors” (TFT) pentru strângerea informațiilor, “microarray re-sequencing” pentru identificarea unor probe AND și “Bayesian networks” (BNs) pentru metodele statistice.
TFT, o tehnologie care poate fi percepută ca o combinație a unei versiuni
inteligente ale “liquid crystal display” și “wafer thin technology”,
face posibilă identificarea ADN-ului chiar la fața crimei sau la stația de
poliție. Projectele de secvențierea genomului recente folosesc secvențieri de
tip shotgun de mare capacitate. Secvențierea rapidă a ADN-ului, pe de altă
parte în zilele de azi fiind bazată pe microarray-uri, cum, de exemplu,
întreaga secvență a genomului mitocondrial se poate re-secvenția într-un singur
experiment de 48 de ore, pentru a permite detectarea variantelor pe întreaga
secvență, nu doar pe una limitată la regiuni hipervariabile.
Determinarea informațiilor
despre o persoană:
Printre multe alte aspecte,
resursele bioinformatice pot ajuta la investigații legate de persoane în
criminalistică. Cu ajutorul unei probe de țesut, prin analizarea lungimii
capetelor cromozomiale și numărul mitocondriilor ne poate informa despre vârsta
persoanei, în timp ce testarea markerului amelogenină ne spune informații
despre sexul persoanei. Amelogenina este o proteină de matrice care cuprinde
90% din toate proteinele din smalțul dentar. Folosind primeri specifici pentru
intronul 1 al amelogeninei, cromozomul X oferă un produs de amplificare de 106
perechi de baze, iar cromozomul Y un amplicon de 112 perechi de baze. Prin
urmare, probele din surse masculine (XY) vor prezenta două benzi pe un gel de
agaroză, iar cele din surse feminine (XX) vor avea o singură bandă.
Folosirea plantelor,
bacteriilor polenului sau alte date bioinformatice:
Dacă investigarea locului crimei
necesită identificarea bacteriilor, insectelor sau plantelor, secvențele
genomice pot fi resecvențiate cu ajutorul microarray-urilor și analizate cu
ajutorul tehnicilor standard de bioinformatică. De exemplu, în practica
entomologică medico-legală ajută la determinarea intervalelor post-mortem prin
analiza stării de dezvoltare a anumitor specii de hexapode pe cadavre și are un
rol și în analiza toxicologică.
Software-uri pentru evaluarea,
selecția și vizualizarea haplotipurilor:
Există o varietate mare de
software-uri folositoare în analiza haplotipului. Cele mai multe vin cu niste
exemple de seturi de date și manuale, care ușurează testarea și compararea
diferitelor programe pentru a afla cel mai potrivit pentru cazuri specifice.
Câteva dintre astea sunt:
·
Haploview – aplicație care simplifică și
accelerează procesul de analiză a haplotipurilor prin furnizarea unei interfețe
comune pentru mai multe sarcini legate de astfel de analize
·
Haplofreq – estimează frecvențele haplotipurilor
pe o regiune genomică scurtă, având în vedere genotipurile cu date lipsă
·
Tagger – un tool pentru selectarea și evaluarea
SNP-urilor de etichetă din date genotipice, cum ar fi cele de la International
HapMap Project
În concluzie, bioinformatica vine
ca un complement geneticii criminaliste, ușurând culegerea de date, și ajutând
la găsirea soluțiilor și răspunsurilor mai rapid și mai sigur. Tot mai multe
tool-uri bioinformatice apar în acest domeniu, și bazele de date folosite se
extind zi de zi. Totuși, posibilitățile în analiza și determinarea genetică
sunt nelimitate, unul din proiectele în dezvoltare fiind HirisPlex S, un tool
cu ajutorul căruia putem afla culoarea ochilor, din probe minime de ADN.
Bibliografie:
1.
Barrett J. C., Fry B., Maller J., Daly M. J.
(2005) Haploview: analysis and visualization of LD and haplotype maps. Bioinformatics
2.
The International HapMap Consortium. (2005) The
Hapmap project. Nature. Online: http:// www.hapmap.org
3.
Mitchell R. J., Kreskas M., Baxter E., et al.
(2006) An investigation of sequence deletions of amelogenin (AMELY), a
Y-chromosome locus commonly used for gender determination. Ann Hum Biol
